A síndrome de Nezelof é uma imunodeficiência congénita autossómica recessiva decorrente do subdesenvolvimento do timo. Esta anomalia constitui um tipo de deficiência de purina-nucleosídeo fosforilase com fosforilase inativa, o que resulta na acumulação de desoxiguanosina trifosfato (dGTP). A acumulação de dGTP inibe a ribonucleotídeo redutase, enzima que catalisa a formação de desoxirribonucleótidos a partir de ribonucleótidos. Consequentemente, a replicação do ADN é inibida.
Sintomas e sinais Esta condição causa infeções graves. Caracteriza-se por imunoglobulinas elevadas que funcionam de forma deficiente. Outros sintomas são:
Bronquiectasia Hepatoesplenomegalia Piodermite Enfisema Diarreia
Causa Do ponto de vista genético, a síndrome de Nezelof é autossómica recessiva. Pensa-se que a patologia seja uma variante da imunodeficiência combinada grave (IDCG). No entanto, a causa exata da síndrome de Nezelof permanece incerta.
Mecanismo Relativamente ao mecanismo desta patologia, verifica-se que a função normal do timo é fundamental para o desenvolvimento e libertação de linfócitos T na circulação sanguínea. A ausência de corpúsculos de Hassall no timo (atrofia) tem um impacto direto nos linfócitos T.
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Nezelof revela uma deficiência de linfócitos T. Adicionalmente, para a confirmação da patologia, realizam-se os seguintes procedimentos:
Exame de sangue ( células B estarão normais) Radiografia do timo (atrofia presente)
Diagnóstico diferencial O diagnóstico diferencial desta patologia inclui a síndrome de imunodeficiência adquirida (SIDA) e a síndrome de imunodeficiência combinada grave (IDCG).
Tratamento
Relativamente ao tratamento para indivíduos com a síndrome de Nezelof — caracterizada pela primeira vez em 1964, este inclui os seguintes procedimentos (sendo que a eficácia do transplante de medula óssea permanece incerta):
Terapia antimicrobiana Imunoglobulina IV Transplante de medula óssea Transplante de timo Fatores do timo
Referências